Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Рецептор фактора роста фибробластов 3

Рецептор фактора роста фибробластов 3
PDB 1ry7 EBI.jpg
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Внешние IDs OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: 2261
Профиль экспрессии РНК
PBB GE FGFR3 204380 s at fs.png

PBB GE FGFR3 204379 s at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000142
NM_001163213
NM_022965
NM_001354809
NM_001354810

RefSeq (белок)

NP_000133
NP_001156685
NP_075254
NP_001341738
NP_001341739

n/a

Локус (UCSC) Chr 4: 1.79 – 1.81 Mb Chr 5: 33.72 – 33.74 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек) Просмотр/Править (Мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.

Функции

FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.

Взаимодействия

FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9.

Роль в патологии

Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.

Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей.

Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:

  • Ахондроплазия, гипохондроплазия.
  • Танатофорийная дисплазия, тяжёлое заболевание костной ткани, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой, очень короткими конечностями и складками кожи на руках и ногах.
  • Себорейный кератинозис, доброкачественная опухоль, образующаяся из трансформированых кератиноцитов.
  • Рак мочевого пузыря.
  • Тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом.

Новое сообщение