Гипофосфатазия
😵💫 Гипофосфатазия (ГФФ) – это прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутации в гене ALPL.
👤 Наиболее часто заболевание выявляется в возрасте с 2 до 10 лет. Формы заболевания зависят от времени дебюта:
• перинатальная – внутриутробно или при рождении;
• инфантильная – до 6 мес;
• детская – от 6 мес до 18 лет;
• взрослая – старше 18 лет;
• отдельно выделяют одонтогипофосфатазию (при этой форме наблюдается только поражение зубов).
👤 Клинически заболевание имеет широкую вариабельность проявлений: скелетные изменения (рахитические деформации, краниосиностоз, «утиная походка»), патологию зубов (характерно раннее выпадение молочных зубов), мышечную слабость и боли, неврологические проявления, поражение лёгких, метаболические нарушения и патологию почек, задержку развития.
😵 При отсутствии своевременной диагностики и лечения заболевание сопровождается высокой инвалидизацией. Подтверждение диагноза не может основываться исключительно на анализе мутаций гена ALPL. Диагноз устанавливается при сочетании клинических признаков, отклонений лабораторных показателей, снижения уровня ЩФ и выявления характерных изменений на рентгенограммах.
ГФФ. Что должно насторожить педиатра?
В целом неспецифические, но очень важные в плане настороженности относительно ГФФ, признаки:
✔ пациенты часто улыбаются «закрытым ртом» (из-за стоматологических проблем);
✔ предъявляют жалобы на боль в ногах, и, как следствие, у них отсутствует характерная для данного возраста физическая активность.
😵 Важно помнить, что нормы ЩФ зависят от гендерной принадлежности и возраста, поэтому при оценке данного показателя необходимо обязательно это учитывать, не полагаясь только на референсные значения, предлагаемые лабораторией.
🌞 Одним из основных методов инструментальной диагностики при данном заболевании является рентгенография – метод позволяет оценить состояние костной ткани (фокус на состояние метафизов, разрежение костной структуры).
🌞 Дифференциальная диагностика проводится с другими заболеваниями, сопровождающимися рахитическими деформациями и/ или остеомаляцией (алиментарный рахит, фосфат-диабет, несовершенный остеогенез), – и только при ГФФ будет отмечаться снижение уровня ЩФ.
👤 В ходе дискуссии после доклада было отмечено, что снижение ЩФ может сопровождать ненаследственные болезни, такие как целиакия, тяжёлая железодефицитная анемия.
👤 Уровень ЩФ необходимо контролировать в динамике, как минимум дважды, тенденция к снижению и клинические проявления заболевания должны вызвать настороженность по поводу ГФФ.
👤 Ещё раз отмечено, что при наличии клинических проявлений, таких как переломы, боли роста, раннее выпадение зубов, необходимо оценивать такой лабораторный маркер, как уровень ЩФ, с целью исключения ГФФ.
Клинический пример ГФФ
В качестве клинического примера приведён первый случай выявления ГФФ в Краснодарском крае.
👤 Первые признаки заболевания у ребёнка были отмечены в возрасте 7 мес – мама обратила внимание на отставание в росте и наборе массы тела, в 8 мес диагностирован краниосиностоз, рекомендована выжидательная тактика.
👤 В 2 года установлен диагноз «соматогенная задержка роста», начали выпадать передние молочные зубы.
👤 В 3 года проведена рентгенография кистей, определен уровень ЩФ – 50 Ед/л (норма лаборатории 0–100 Ед/л).
👤 В 4-5 лет рвоты, не связанные с приёмом пищи. В 7 лет остановился в росте, исключена эндокринологическая патология, после чего проведена молекулярная диагностика, выявлена мутация в гене ALPL, однако на тот момент в РФ терапии ГФФ не было.
👤 Через 2 года в России стартовала программа лечения детей с ГФФ, и мальчик первым в стране начал получать патогенетическую терапию асфотазой альфа.
🌞 На сегодняшний день пациент в течение 9 лет находится на ФЗТ – полностью купирован болевой синдром, ребёнок вырос и не отстаёт от сверстников, занимается спортом.
😵 В заключение докладчик отметила, что с учётом новых знаний стоит пересмотреть своих пациентов, у которых диагностирован рахит, которые имеют в своём анамнезе несколько переломов, а также по-другому взглянуть на детей, отстающих в своём развитии.
☎Тел +7 (3466) 69-09-03, +7-912-939-09-03
«Детский Доктор» Ул. Мира, д.56Б, г.Нижневартовск
✒Услуги http://doctor-nv.ru/services
#нижневартовск #педиатр #детскийдоктор #врачвнижневартовске #невролог #детскиймассаж #массаж #нижневартовске #узи #хирург
Источник: https://vk.com/wall-137694353_19826
Пост
№14670, опубликован
1 июн 2024
интересно
не интересно
интересно / не интересно
