📍Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа") - наследственное заболевание, возникающие вследствие делеции длинного плеча 7 хромосомы в хромосомной области 7q11.23.
🚩Впервые заболевание описано в 1961 году Дж. К. Вильямсом. Он описал 4 детей из различных семей со сходным фенотипом, надклапанным стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.
📈Частота заболевания варьируется от 1:7500 до 1:20000 живых новорожденных.
В большинстве случаев заболевание обусловлено делециями, возникающими de novo. Однако, в литературе описаны семейные случаи синдрома Вильямса, когда заболевание было унаследовано от матери или от отца.
🔰Основные клинические проявления заболевания:
✔ «лицо эльфа» - короткие глазные щели, эпикант, припухшие веки, звездчатый рисунок радужки, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, гипоплазия средней трети лица, длинный фильтр, полные губы, широкая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, полные губы, полуоткрытый рот, гиподонтия, неправильный прикус. Характерный внешний вид обычно формируется к 3 годам.
✔задержка психо-речевого развития, умственная отсталость различной степени тяжести, гиперактивность, особенности поведения: дети дружелюбные, общительные, часто испытывают тревогу, страхи, любят музыку.
Характерными симптомами являются гиперакузия (повышенная реакция на звуковые раздражители), хриплый голос.
✔врождённые пороки сердца: надклапанный стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты, стеноз клапана легочной артерии, стеноз почечной артерии, гипоплазия аорты
✔гиперкальциемия (возникает в первые месяцы жизни), нефрокальциноз, уменьшение размеров почек, агенезия почек, врожденные пороки почек, нарушения мочеиспускания
✔у большинства детей отмечается задержка роста
✔нарушение осанки, кифоз, лордоз, сколиоз, гипермобильность суставов, деформация грудной клетки, у части детей - остеопения
- повышенная растяжимость кожи, у части пациентов - преждевременное старение кожи, раннее появление седых волос
✔хронические запоры, гастроэзофагеальный рефлюкс
✔у части пациентов выявляются эндокринные нарушения: нарушение толерантности к глюкозе, гипотиреоз, преждевременное половое развитие
диагностика заболевания осуществляется с помощью молекулярно-генетических методов.
ПЕсли у Вашего ребёнка заподозрен синдром Вильямса, или у малыша выявляется гиперкальциемия (особенно на 1-2 году жизни), нефрокальциноз, надклапанный стеноз легочной артерии, характерный внешний вид, задержка психо-речевого развития, ребёнку необходима консультация врача-генетика, который назначит необходимое обследование и поможет установить точный диагноз наследственного заболевания.
☎Тел +7 (3466) 69-09-03, +7-912-939-09-03
«Детский Доктор» Ул. Мира, д.56Б, г.Нижневартовск
✒Услуги http://doctor-nv.ru/services
#нижневартовск #педиатр #детскийдоктор #врачвнижневартовске #невролог #детскиймассаж #массаж #нижневартовске #узи #хирург
🚩Впервые заболевание описано в 1961 году Дж. К. Вильямсом. Он описал 4 детей из различных семей со сходным фенотипом, надклапанным стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.
📈Частота заболевания варьируется от 1:7500 до 1:20000 живых новорожденных.
В большинстве случаев заболевание обусловлено делециями, возникающими de novo. Однако, в литературе описаны семейные случаи синдрома Вильямса, когда заболевание было унаследовано от матери или от отца.
🔰Основные клинические проявления заболевания:
✔ «лицо эльфа» - короткие глазные щели, эпикант, припухшие веки, звездчатый рисунок радужки, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, гипоплазия средней трети лица, длинный фильтр, полные губы, широкая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, полные губы, полуоткрытый рот, гиподонтия, неправильный прикус. Характерный внешний вид обычно формируется к 3 годам.
✔задержка психо-речевого развития, умственная отсталость различной степени тяжести, гиперактивность, особенности поведения: дети дружелюбные, общительные, часто испытывают тревогу, страхи, любят музыку.
Характерными симптомами являются гиперакузия (повышенная реакция на звуковые раздражители), хриплый голос.
✔врождённые пороки сердца: надклапанный стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты, стеноз клапана легочной артерии, стеноз почечной артерии, гипоплазия аорты
✔гиперкальциемия (возникает в первые месяцы жизни), нефрокальциноз, уменьшение размеров почек, агенезия почек, врожденные пороки почек, нарушения мочеиспускания
✔у большинства детей отмечается задержка роста
✔нарушение осанки, кифоз, лордоз, сколиоз, гипермобильность суставов, деформация грудной клетки, у части детей - остеопения
- повышенная растяжимость кожи, у части пациентов - преждевременное старение кожи, раннее появление седых волос
✔хронические запоры, гастроэзофагеальный рефлюкс
✔у части пациентов выявляются эндокринные нарушения: нарушение толерантности к глюкозе, гипотиреоз, преждевременное половое развитие
диагностика заболевания осуществляется с помощью молекулярно-генетических методов.
ПЕсли у Вашего ребёнка заподозрен синдром Вильямса, или у малыша выявляется гиперкальциемия (особенно на 1-2 году жизни), нефрокальциноз, надклапанный стеноз легочной артерии, характерный внешний вид, задержка психо-речевого развития, ребёнку необходима консультация врача-генетика, который назначит необходимое обследование и поможет установить точный диагноз наследственного заболевания.
☎Тел +7 (3466) 69-09-03, +7-912-939-09-03
«Детский Доктор» Ул. Мира, д.56Б, г.Нижневартовск
✒Услуги http://doctor-nv.ru/services
#нижневартовск #педиатр #детскийдоктор #врачвнижневартовске #невролог #детскиймассаж #массаж #нижневартовске #узи #хирург
Источник: https://vk.com/wall-137694353_18682
Пост №8034, опубликован 18 сен 2023