🏥Сотрудники Центра охраны материнства и детства продолжают делиться научными исследованиями и практическим опытом с коллегами из других регионов. Заведующий медико-генетической консультацией Лев Николаевич Колбасин принял участие в межрегиональной научно-практической конференции «Современные аспекты медицинской генетики» в г.Новосибирске.

☑Более 100 человек из разных уголков страны обсуждали современные подходы, алгоритмы и технологии диагностики и лечения ряда генетических заболеваний, а также рассмотрели проблемы и вопросы, связанные с федеральным расширенным неонатальным скринингом.

☑В своем докладе «Диагностика дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот у пациентов с неврологической патологией» Лев Николаевич поделился новейшим подходом в диагностике этого заболевания у пациентов, наблюдающихся по поводу задержки темпов раннего психоречевого/моторного развития, с диагнозами детский церебральный паралич, эпилептическими приступами, пациентов, резистентных к антиэпилептическим препаратам, а также необъяснимым прогрессирующим ухудшением неврологических расстройств.

👆🏻Лев Николаевич подчеркивает, что разработано эффективное лечение данного заболевания – генотерапия, а диагностика на ранних стадиях позволяет получить хороший клинический результат.

Для справки: дефицит декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов, которое приводит к задержке двигательного и психоречевого развития и эпизодически возникающей содружественной девиации глаз.

Всего в мире выявлено 348 случаев данного заболевания, 8 из которых – в России.