⚡В 2023 году в Югре в рамках неонатального скрининга обследовано 18141 юных югорчан. Он проводится в России в рамках приоритетного нацпроекта «Здравоохранение». Региональным координатором проведения этого исследования в Югре является медико-генетическое отделение Центра охраны материнства и детства.
👶🏻Неонатальный скрининг проводят в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследования на 36 редких наследственных или врожденных заболеваний.
- Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии, - рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Дмитриевна Белоцерковцева.
❗У 11-и детей выявили редкие и врождённые заболевания, в том числе у 4 – фенилкетонурию, у 4 – первичный иммунодефицит, у 1 – спинально мышечную атрофию, у 1 – метилмалоновую ацидемию, у 1 – глутаровую ацидурию 2 типа. Кроме того, в рамках скрининга у 3 детей установлен врожденный гипотиреоз, у 2 - муковисцидоз, у 2 - врожденная дисфункция коры надпочечников, у 2 - галактоземия.
- Эти заболевания нуждаются в своевременной медикаментозной коррекции, благодаря которой дети могут жить практически обычной жизнью, принимая терапию или специализированное питание, - отмечает заведующий медико-генетическим отделением Центра охраны материнства и детства Лев Николаевич Колбасин.
✔Выделяемые государством средства позволяют проводить исследования, закупать необходимые лекарства, специальные детские смеси и другое питание.
Например, препараты детям со спинально-мышечной атрофией приобретаются через фонд «Круг добра». Один из 100 выявленных в результате программы расширенного неонатального скрининга по России новорожденных со СМА - из Югры. Все малыши получили терапию.
👶🏻Неонатальный скрининг проводят в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследования на 36 редких наследственных или врожденных заболеваний.
- Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии, - рассказала президент Центра охраны материнства и детства Лариса Дмитриевна Белоцерковцева.
❗У 11-и детей выявили редкие и врождённые заболевания, в том числе у 4 – фенилкетонурию, у 4 – первичный иммунодефицит, у 1 – спинально мышечную атрофию, у 1 – метилмалоновую ацидемию, у 1 – глутаровую ацидурию 2 типа. Кроме того, в рамках скрининга у 3 детей установлен врожденный гипотиреоз, у 2 - муковисцидоз, у 2 - врожденная дисфункция коры надпочечников, у 2 - галактоземия.
- Эти заболевания нуждаются в своевременной медикаментозной коррекции, благодаря которой дети могут жить практически обычной жизнью, принимая терапию или специализированное питание, - отмечает заведующий медико-генетическим отделением Центра охраны материнства и детства Лев Николаевич Колбасин.
✔Выделяемые государством средства позволяют проводить исследования, закупать необходимые лекарства, специальные детские смеси и другое питание.
Например, препараты детям со спинально-мышечной атрофией приобретаются через фонд «Круг добра». Один из 100 выявленных в результате программы расширенного неонатального скрининга по России новорожденных со СМА - из Югры. Все малыши получили терапию.
Источник: https://vk.com/wall-148408264_4949
Пост №12818, опубликован 7 фев 2024