⚡В здании Правительства Москвы прошел V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Центр охраны материнства и детства представляли: заведующий медико-генетической консультации Лев Николаевич Колбасин и врач-лабораторный генетик Екатерина Андреевна Попова.
☝Красной линией через всю программу этого важного научно-практического мероприятия прошли вопросы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний, стартовавшего в России с начала этого года, вопросы оказания помощи пациентам, страдающим редкими орфанными заболеваниями.
☝В процессе панельной дискуссии «Цифровизация генетической отрасли в России» Лев Николаевич представил доклад «Цифровые сервисы экспертной поддержки генетиков и врачей других специальностей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний», рассказав как в регионе внедряется уникальная для страны отечественная цифровая система, предназначенная для автоматизации деятельности медико-генетической консультации, обеспечивающая экспертную поддержку врача в области генетических заболеваний.