⚡За полгода в Югре расширенный неонатальный скрининг прошли почти 9 000 новорожденных
✔В Центре охраны материнства и детства продолжают реализацию программы расширенного неонатального скрининга. С 1 января неонатальный скрининг увеличили до 36 нозологий. За 6 месяцев 2023 года из медицинских организаций Югры получено 8982 тест-бланка, все они отправлены в межрегиональный центр РНС в г. Екатеринбург. В группу риска попал 281 ребенок, в том числе, 225 – по наследственным болезням обмена, 53 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии.
✔Из референс-центра (ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова) пришли результаты на 261 ребенка, в том числе, 4-х с установленным заболеванием: 2 – с фенилкетонурией, по 1 – с первичным иммунодефицитом и спинальной мышечной атрофией.
✔Напомним, расширенный неонатальный скрининг проводится у новорожденных в первую неделю жизни и позволяет выявить редкие генетические заболевания, чтобы своевременно начать лечение. Дорогостоящие препараты для пациентов предоставляют из фонда «Круг добра».